¿Qué es la hemofilia?

Definición

La hemofilia es un trastorno genético, generalmente heredado-de el mecanismo de la coagulación de la sangre. Dependiendo del grado de la enfermedad en un individuo, el exceso de sangrado puede ocurrir sólo tras específicas, los acontecimientos previsibles (como la cirugía, los procedimientos dentales o lesiones), o se producen espontáneamente, sin suceso iniciador conocido.

Descripción

El mecanismo normal de coagulación de la sangre es una compleja serie de acontecimientos relacionados con la interacción de los vasos sanguíneos dañados, las células de la sangre (llamadas plaquetas), y más de 20 proteínas diferentes, que también circulan en la sangre.

Cuando un vaso sanguíneo se lesiona de una manera que causa sangrado, las plaquetas se reúnan sobre el área lesionada, y formar un tapón temporal para evitar una hemorragia mayor. Este complemento temporal, sin embargo, es demasiado desorganizado para servir como una solución a largo plazo, por lo que una serie de eventos químicos se producen, lo que resulta en la formación de un tapón más fiable. El plug final consiste en fibras de tejido apretado de un material llamado fibrina. La producción de fibrina requiere la interacción de varios productos químicos, en particular, una serie de proteínas llamadas factores de coagulación. Al menos trece diferentes factores de la coagulación han sido identificados.

La cascada de la coagulación, como se le suele llamar, es la serie de eventos necesaria para formar el coágulo de fibrina final. La cascada se utiliza una técnica llamada amplificación para producir rápidamente el tamaño adecuado de coágulo de fibrina en el pequeño número de moléculas activado inicialmente por la lesión.

En la hemofilia, ciertos factores de coagulación son disminución en la cantidad, ausente o mal formado. Debido a la cascada de la coagulación utiliza amplificación a la rápida conexión de un área de sangrado, ausencia o inactividad de un solo factor de coagulación puede aumentar el tiempo de sangrado.

La hemofilia A es el tipo más común de trastorno de sangrado y supone disminución de la actividad del factor VIII. Hay tres niveles de deficiencia de factor VIII: severa, moderada y leve. Esta clasificación se basa en el porcentaje de la actividad normal de factor VIII presente:

Los individuos con menos de 1% del normal nivel de factor VIII de la actividad tienen hemofilia severa. La mitad de todas las personas con hemofilia A se incluyen en esta categoría. Estas personas suelen experimentar sangrado espontáneo, con mayor frecuencia en sus articulaciones, la piel y los músculos.
Los individuos con 1-5% de nivel de actividad normal de factor VIII hemofilia moderada, y están en riesgo de fuerte hemorragia después de una lesión traumática, aparentemente menor de edad.
Los individuos con el 5-40% de nivel de actividad normal de factor VIII hemofilia leve, y deben prepararse cuidadosamente para evitar cualquier tipo de cirugía o procedimientos dentales.
Las personas con hemofilia B tienen síntomas muy similares a los de la hemofilia A, pero el factor deficiente es el factor IX. Este tipo de hemofilia es también conocida como enfermedad de Christmas.

La hemofilia C es muy raro, y mucho más leve que la hemofilia A o B, sino que implica el factor XI.

La hemofilia A afecta a entre uno de cada 5.000 a uno de cada 10.000 hombres en la mayoría de la población.

Un estudio reciente estima que la prevalencia de la hemofilia fue de 13,4 casos por 100.000 hombres EE.UU. (10,5 hemofilia A y de 2,9 hemofilia B). Por raza / etnia, la prevalencia fue de 13,2 casos/100, 000 entre los hombres blancos, el 11,0 entre los afroamericanos, y 11,5 entre los hombres hispanos.

— Jennifer F. Wilson, MS